Call medicalclinicid@gmail.com
Loading...
Berikut Ini Penjelasan Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1

Berikut Penjelasan dari Pengertian penyakit Neurofibromatosis Tipe 1,Gejala penyakit Neurofibromatosis Tipe 1,Penyebab penyakit Neurofibromatosis Tipe 1,Diagnosis penyakit Neurofibromatosis Tipe 1,Penanganan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1,Pengobatan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik dimana pertumbuhan sel terganggu sehingga tumbuh tumor-tumor pada jaringan saraf. Tumor tersebut umumnya jinak dan bisa muncul di berbagai bagian dari sistem saraf, seperti pada otak maupun saraf tulang belakang hingga saraf-saraf tepi.

Sebagian besar kondisi ini terdeteksi pada masa kanak-kanak atau kalangan dewasa muda.Neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis neurofibromatosis yang paling sering terjadi.

Gejala-gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala-gejala yang dialami oleh pengidap akan muncul secara bertahap dalam rentang waktu bertahun-tahun dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Sebagian besar pengidap penyakit ini akan mengalami indikasi-indikasi yang memengaruhi kondisi kulit.Secara umum,indikasi tersebut meliputi:

  • Bercak-bercak berwarna kecokelatan seperti warna kopi pada kulit. Bercak tersebut dialami oleh 9 dari 10 pengidap neurofibromatosis tipe 1. Gejala ini mungkin sudah ada sejak lahir atau muncul pada usia awal anak, biasanya bertahan hingga tiga tahun.
  • Bintik-bintik cokelat yang mengelompok, umumnya di ketiak, sekitar organ intim, serta di bawah payudara.
  • Benjolan jinak yang lunak(neurofibroma)pada kulit maupun di bawah lapisan kulit. Jumlah benjolan yang dialami pun berbeda-beda. Ada yang sedikit dan ada pula yang banyak.
  • Benjolan kecil pada iris mata. Pengidap anak-anak yang berusia di bawah tujuh tahun dipercaya memiliki risiko tinggi untuk mengalami gejala ini.
  • Gangguan belajar. Enam di antara 10 pengidap neurofibromatosis tipe 1 mengalami gangguan belajar yang termasuk ringan.
  • Gangguan perilaku, contohnya ADHD dan terkadang autisme.
  • Masalah perkembangan fisik, misalnya tulang punggung yang melengkung seperti huruf s (skoliosis), betis yang bengkok, atau ukuran kepala yang lebih besar.
  • Hipertensi. Sebagian anak yang mengidap neurofibromatosis tipe 1 mengalami tekanan darah tinggi.
  • Gangguan sistem otak dan saraf, seperti migrain, epilepsi, atau tumor otak.
  • Malignant peripheral nerve sheath tumour(MPNST)Sebagian pengidap juga berpotensi mengalami MPNST atau tumor ganas yang tumbuh di selaput pembungkus saraf.Tumor ganas ini merupakan kondisi paling berbahaya sebagai akibat dari neurofibromatosis tipe 1.

Tumor-tumor neurofibromatosis tipe 1 umumnya jinak dan berkembang secara perlahan.Namun,pemeriksaan dan pemantauan secara seksama tetap sangat diperlukan.Karena itu,periksakanlah diri ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala tersebut.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Sama seperti tumor-tumor lain,neurofibromatosis tipe 1 juga disebabkan oleh adanya kelainan atau mutasi pada gen.Keabnormalan tersebut akan memicu perkembangan jaringan saraf yang tidak terkendali.

Neurofibromatosis tipe 1 kemungkinan terjadi akibat faktor keturunan.Misalnya,karena ibu atau ayah yang mengidap penyakit yang sama.

Meski demikian,ada juga sebagian pengidapnya yang mengalami kondisi ini karena adanya mutasi pada sel sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan.Pengidap neurofibromatosis tipe 1 jenis ini memiliki 50 persen kemungkinan untuk menurunkan penyakit tersebut pada anaknya.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala utama seperti bercak dan bintik cokelat atau benjolan pada kulit dari neurofibromatosis tipe 1 merupakan kondisi fisik utama yang akan diperiksa oleh dokter.Riwayat kesehatan pengidap dan keluarga serta gejala-gejala lain yang menyertai juga akan ditanyakan.Berikut ini adalah faktor-faktor yang akan membantu dokter dalam menentukan diagnosis:

  • Jumlah bercak kecokelatan yang lebih dari enam.
  • Bintik-bintik cokelat pada ketiak atau sekitar organ intim.
  • Neurofibroma yang lebih dari dua benjolan.
  • Tumor pada saraf mata atau bintik-bintik cokelat pada iris.
  • Betis yang bengkok.
  • Ayah atau ibu yang mengidap penyakit yang sama.

Jika dibutuhkan,dokter akan menganjurkan langkah-langkah pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis.Di antaranya adalah:

  • Pemeriksaan tekanan darah
  • X-ray untuk mengecek perkembangan tulang.
  • MRI scan guna mendeteksi tumor.
  • Pengambilan sampel melalui biopsi untuk mengetahui apakah ada sel-sel kanker atau tidak.
  • Pemeriksaan aktivitas listrik dalam otak atau electroencephalogram(EEG). Tes ini umumnya disarankan jika pengidap pernah mengalami kejang-kejang.
  • Tes genetika untuk memeriksa apakah ada mutasi gen.Tes ini bisa dijalani oleh pasangan berisiko tinggi yang sedang merencanakan untuk memiliki anak maupun oleh ibu hamil.

Gejala-gejala neurofibromatosis tipe 1 cenderung berkembang dalam waktu bertahun-tahun,sehingga diagnosis yang tepat umumnya baru bisa ditentukan saat anak sudah melewati masa balita.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

Belum ada langkah pengobatan yang bisa menyembuhkan neurofibromatosis tipe 1 secara total.Dokter akan melakukan penanganan untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami oleh pasien.

Pemeriksaan secara rutin juga dibutuhkan guna memantau kondisi dan kemungkinan komplikasi.Langkah pemeriksaan tersebut biasanya meliputi:

  • Pemeriksaan benjolan-benjolan pada kulit.
  • Uji kemampuan mata atau pemeriksaan kondisi mata.
  • Pengecekan tulang.
  • Mengukur tekanan darah.
  • Mengevaluasi perkembangan fisik anak,seperti tinggi badan,berat badan,serta diameter kepala.
  • Memantau kemampuan belajar serta perilaku anak di sekolah,misalnya kemampuan membaca,menulis,pemahaman,serta pemecahan masalah.

Jika gejala-gejala yang dialami terasa sangat mengganggu,pengidap neurofibromatosis tipe 1 bisa menjalani beberapa metode pengobatan sesuai petunjuk dokter.Langkah penanganan yang dianjurkan biasanya akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan.Berikut ini adalah beberapa contoh penanganannya.

  • Bercak-bercak cokelat bisa diatasi dengan terapi laser.Tetapi jika jumlahnya sangat banyak, make up akan lebih bermanfaat untuk menyamarkan dan menutupi bercak-bercak tersebut.
  • Operasi plastik.Neurofibroma berukuran kecil biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus,tapi tetap bisa ditangani jika diinginkan.Operasi plastik adalah langkah penanganan yang umumnya dianjurkan.
  • Operasi pengangkatan untuk mengatasi neurofibroma yang tumbuh dalam cabang saraf dan terasa sakit.Ini dilakukan karena neurofibroma jenis ini berpotensi menyebar ke jaringan di sekitarnya serta menekan struktur tulang yang penting.Namun,prosedur tersebut tetap memiliki risiko komplikasi,seperti mati rasa atau tidak bisa menggerakkan salah satu bagian tubuh.Tumor pada saraf mata serta otak juga dapat ditangani dengan langkah operasi ini dan biasanya disertai proses kemoterapi atau radioterapi.
  • Terapi dan obat-obatan.Bagi pengidap anak-anak yang mengalami gangguan belajar,ada beberapa jenis terapi yang bisa dijalani.Contohnya adalah terapi bicara serta terapi okupasi.Sedangkan untuk pengidap dengan gangguan perilaku,dokter biasanya akan memberikan kombinasi obat-obatan dan terapi.
  • Obat-obatan untuk mengendalikan kejang juga bisa diberikan bagi pengidap yang membutuhkannya.
  • Untuk mengendalikan hipertensi,penerapan pola hidup yang sehat merupakan langkah utama dalam mengatasinya.Misalnya dengan mengurangi asupan garam,rutin berolahraga,menjaga berat badan yang sehat,tidak merokok,serta membatasi konsumsi minuman keras.Obat-obatan juga bisa dianjurkan jika dibutuhkan.
  • Masalah tulang,seperti skoliosis,tingkat menengah umumnya akan ditangani dengan penggunaan alat penyangga tulang punggung.Tetapi jika skoliosis sudah parah,dokter mungkin akan menyarankan operasi.

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 1

Sama seperti penyakit lain,neurofibromatosis tipe 1 memiliki risiko komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa.Terutama neurofibromatosis tipe 1 yang tidak mendapatkan penanganan secara seksama.Komplikasi-komplikasi tersebut umumnya meliputi:

Penampilan yang terganggu, misalnya karena adanya bercak-bercak cokelat serta neurofibroma pada kulit. Komplikasi ini akan berdampak pada kepercayaan diri maupun kondisi kejiwaan pengidap.

  • Gangguan saraf, seperti kesulitan belajar atau epilepsi.
  • Masalah perkembangan tulang, terutama pada pengidap anak-anak.
  • Gangguan penglihatan. Ini terjadi pada pengidap yang mengalami tumor pada saraf mata.
  • Masalah jantung. Hipertensi merupakan salah satu faktor utama yang memicu penyakit jantung.
  • Munculnya kanker. Tumor pada pengidap neurofibromatosis tipe 1 memiliki potensi untuk berkembang menjadi tumor ganas.
Loading...

Daftar Penyakit SelainPenyakit Neurofibromatosis Tipe 1

#Nama PenyakitNama penyakit
1Ablasi Retina

Ablasi retina adalah kondisi ketika retina(lapisan tipis yang terletak di bagian belakang mata...

2Abses Payudara

Abses payudara adalah benjolan yang terbentuk di payudara karena berkumpulnya nanah dan terasa...

3Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan term...

4ADHD

ADHD atau attention deficit hyperactivity disorder adalah gangguan jangka panj...

5Akalasia

Akalasia adalah kondisi di mana kerongkongan(esofagus)kehilangan kemampuan untuk mendorong ma...

6Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekuran...

7Alergi

Alergi adalah reaksi sistem kekebalan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap berbahaya walaupun seb...

8Alergi Dingin

Alergi dingin atau dalam istilah medis disebut urtikaria dingin adalah reaksi kulit terhadap ding...

9Alergi Kacang

Alergi kacang adalah reaksi alergi yang terjadi akibat tubuh menyalahartikan makanan berbahan das...

10Alergi Makanan

Alergi makanan adalah reaksi alergi yang terjadi akibat sistem kekebalan tubuh kita keliru meresp...

11Alergi Obat

Alergi obat adalah reaksi berlebihan sistem kekebalan tubuh terhadap obat-obatan tertentu yang An...

12Alergi Susu

Alergi susu adalah sebuah bentuk respons alami dari sistem kekebalan tubuh terhadap susu dan prod...

13Alergi Telur

Alergi telur adalah salah satu jenis reaksi yang tidak biasa dari sistem kekebalan tubuh terhadap...

14Amnesia

Amnesia atau hilang ingatan adalah istilah yang digunakan saat seseorang tidak bisa mengingat inf...

15Amputasi

Amputasi adalah operasi pemotongan bagian tubuh,misalnya jari,lengan,atau kaki.Operasi ini...

16Anemia

Anemia adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah yang mengandung hemoglobin untuk...

17Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah kondisi kekurangan nutrisi zat besi yang mengakibatkan penurunan ju...

18Anemia Defisiensi Vitamin B12 Dan Folat

Anemia defisiensi vitamin B12 atau folat(vitamin B9)adalah kondisi yang berkembang ketika tubuh...

19Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik adalah kondisi di mana hancurnya sel darah merah(eritrosit)lebih cepat dibandi...

20Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah,d...

21Angin Duduk

Angin duduk atau angina adalah sebuah kondisi yang ditandai dengan nyeri pada dada akibat otot-ot...

22Ankylosing Spondylitis

Ankylosing spondylitis adalah penyakit kronis yang menyebabkan tulang belakang mengalami peradang...

23Angina Pektoris

Angina pektroris(angina)adalah rasa nyeri pada dada yang terjadi saat aliran darah dan oksigen...

24Anoreksia Nervosa

Anoreksia nervosa merupakan suatu masalah kesehatan jiwa yang mana pengidapnya terobsesi untuk me...

25Anthrax

Anthrax adalah penyakit serius dan langka yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthrac...

26Aritmia

Aritmia adalah masalah pada irama jantung ketika organ tersebut berdetak terlalu cepat,terlalu l...

27Ascariasis

Ascariasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang.Cacing ini adalah jenis parasit yan...

28Asma

Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis pada saluran pernapasan yang ditandai denga...

29Astigmatisme

Astigmatisme adalah gangguan penglihatan yang diakibatkan cacat pada kelengkungan lensa atau korn...

30Aterosklerosis

Aterosklerosis adalah penyempitan dan penebalan arteri karena penumpukan plak pada dinding arteri...

31Atresia Ani

Atresia ani adalah salah satu jenis cacat atau kelainan sejak lahir.Pada kondisi ini,perkembang...

32Autisme

Autisme atau Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah gang...

33Balanitis

Balanitis adalah peradangan pada ujung kepala penis (glans penis) yang diseba...

34Barotrauma

Barotrauma adalah kerusakan jaringan akibat perbedaan tekanan dalam tubuh dengan tekanan udara di...

35Batu Empedu

Batu empedu adalah batuan kecil yang berasal dari kolesterol,dan terbentuk di saluran empedu man...

36Batu Ginjal

Penyakit batu ginjal atau nefrolitiasis adalah suatu kondisi ketika material keras yang menyerupa...

37Batu Kandung Kemih

Batu kandung kemih atau bladder calculi adalah batu yang terbentuk dari endapa...

38Batu Kelenjar Air Liur

Batu kelenjar air liur atau sialothiasis adalah pengerasan atau kalsifikasi za...

39Batuk Darah

Batuk darah atau hemoptisis adalah keadaan ketika seseorang mengalami batuk yang disertai darah....

40Batuk Kronis

Batuk kronis adalah batuk yang berlangsung dalam jangka waktu lama,yaitu sekitar dua bulan atau...

41Batuk Rejan

Batuk rejan atau pertusis adalah infeksi bakteri pada paru-paru dan saluran pernapasan yang mudah...

42Batuk Batuk

Batuk adalah respons alami dari tubuh sebagai sistem pertahanan saluran napas jika terdapat gangg...

43Bedbugs

Bedbugs,atau dikenal juga dengan sebutan kutu kasur,adalah serangga parasit berukuran kecil ber...

44Bell s Palsy

Bell's Palsy adalah kelumpuhan atau kelemahan pada salah satu sisi otot di wajah yang yang be...

45Biang Keringat

Biang keringat adalah ruam kecil berwarna merah dan menonjol yang terasa gatal dan bisa menyebabk...

46Bidai Tulang Kering

Bidai tulang kering(shin splints)adalah istilah umum untuk menggambarkan rasa sakit di...

47Biduran

Biduran atau urtikaria adalah reaksi kulit yang ditandai dengan bilur berwarna merah atau putih y...

48Bintitan

Bintitan atau yang dalam bahasa medis disebut hordeolum adalah kondisi ketika bintil menyakitkan...

49Bisul

Bisul adalah benjolan merah pada kulit yang terasa sakit dan berisi nanah.Benjolan ini muncul ak...

50Blefaritis

Blefaritis adalah peradangan pada tepi kelopak mata yang menyebabkan bagian tersebut jadi terliha...

51Blighted Ovum

Blighted ovum (anembryonic gestation) atau kehamila...

52Botak

Botak atau istilah medisnya alopecia adalah kerontokan rambut yang umumnya bersifat permanen.Sal...

53Botulisme

Botulisme adalah kondisi keracunan serius yang disebabkan oleh racun yang dihasilkan bakteri ...

54BPD(Borderline Personality Disorder)

Borderline personality disorder (BPD)atau gangguan kepribadian ambang adalah sebua...

55BPH(Benign Prostatic Hyperplasia)

Benign Prostatic Hyperplasia (BPH)atau pembesaran prostat jinak adalah kondisi ket...

56Bradikardia

Bradikardia adalah kondisi di mana jantung penderita berdetak lebih lambat dari kondisi normal.U...

57Bronkiolitis

Bronkiolitis adalah infeksi saluran napas yang menyebabkan terjadinya radang dan penyumbatan di d...

58Bronkitis

Bronkitis adalah infeksi pada saluran pernapasan utama dari paru-paru atau bronkus yang menyebabk...

59Brucellosis

Brucellosis adalah infeksi yang disebabkan bakteri yang berasal dari hewan ke manusia.Menurut da...

60Bruxism

Bruxism adalah kondisi dimana seseorang seringkali menggemeretakkan,menekan,atau menggesekkan g...

61Bulimia

Bulimia nervosa atau bulimia adalah salah satu jenis gangguan pola makan yang serius dan berpoten...

62Bursitis

Bursitis adalah peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada bursa,yaitu kantong berisi cairan...

63Buta Warna

Buta warna adalah berkurangnya kualitas penglihatan terhadap warna yang umumnya diturunkan kepada...

64Cacar Air

Penyakit cacar air,secara medis disebut varisela,umumnya diderita oleh anak-anak berusia di baw...

65Cacing Kremi

Cacing kremi adalah cacing parasit kecil yang menjangkiti usus besar manusia.Parasit bernama lat...

66Campak

Campak adalah infeksi virus yang ditandai dengan munculnya ruam di seluruh tubuh dan sangat menul...

67Candidiasis

Candidiasis adalah infeksi akibat jamur Candida.Jamur ini memiliki lebih dari 20 j...

68Cantengan

Cantengan adalah kondisi yang mana sudut ujung jari menjadi bengkak,sakit,dan berwarna kemeraha...

69Cedera Hamstring

Cedera hamstring adalah cedera yang menimpa tiga kelompok otot yang ada di paha bagian belakang....

70Cedera Saraf Tulang Belakang

Cedera saraf tulang belakang atau spinal cord injury adalah luka atau kerusaka...

71Cegukan

Cegukan atau singultus adalah keluarnya suara khas seperti‘hik’akibat menutupnya pi...

72Chlamydia

Chlamydia adalah penyakit menular seksual yang ditularkan melalui hubungan seks tanpa menggunakan...

73Cholangiocarcinoma

Cholangiocarcinoma atau kanker saluran empedu adalah sel kanker yang tumbuh pada sa...

74Cholangitis

Cholangitis adalah infeksi yang terjadi pada saluran empedu(saluran yang dilewati oleh cairan em...

75Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk...

76Crohn's Disease

Crohn’s disease atau penyakit Crohn adalah salah satu penyakit ...

77Croup

Croup adalah salah satu jenis infeksi saluran pernapasan yang umumnya dialami anak-anak berusia e...

78CTS (Carpal Tunnel Syndrome)

Carpal tunnel syndrome atau CTS (sindrom terowongan/lorong karpal) adalah kondisi y...

79Cutaneous Larva Migrans

Cutaneous larva migrans (CLM) adalah infeksi yang diakibatkan oleh parasit cacing pada kulit. Jen...

80Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di d...

81Cystitis

Cystitis adalah inflamasi atau peradangan pada kandung kemih. Bakteri merupakan penyebab utama pa...

82Deep Vein Thrombosis

Deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah penggumpalan darah yang terjadi di da...

83Defek Septum Ventrikel

Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan ja...

84Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan g...

85Degenerasi Makula

Degenerasi makula atau age-related macular degeneration (AMD/ARMD) adalah penu...

86Dehidrasi

Dehidrasi adalah kondisi ketika tubuh kehilangan lebih banyak cairan daripada yang didapatkan, se...

87Delirium

Delirium adalah gangguan mental serius yang menyebabkan penderita mengalami kebingungan parah dan...

88Demam

Demam adalah kondisi ketika suhu tubuh berada di atas angka 38 derajat celsius. Demam merupakan b...

89Demam Berdarah

Demam dengue atau yang dikenal secara umum oleh masyarakat Indonesia sebagai demam berdarah merup...

90Demam Kelenjar

Demam kelenjar adalah infeksi virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr (EBV). Infeksi ditula...

91Demam Kuning

Demam kuning adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui perantara nyamuk....

92Demam Pada Anak

Demam bukanlah sebuah penyakit tetapi merupakan sebuah gejala. Demam terjadi ketika sistem kekeba...

93Demam Reumatik

Demam reumatik adalah komplikasi yang terjadi ketika infeksi akibat bakteri streptokokus grup A t...

94Demam Scarlet

Demam scarlet atau scarlatina adalah demam yang disertai ruam merah pada kulit yang disebabkan in...

95Demensia

Demensia adalah sebuah sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ber...

96Dengkur

Dengkur adalah getaran yang dihasilkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang te...

97Depresi

Depresi adalah salah satu gangguan kesehatan mental yang terjadi sedikitnya selama dua minggu ata...

98Dermatitis Kontak

Dermatitis kontak adalah peradangan pada kulit, ditandai dengan ruam gatal kemerahan, yang muncul...

99Dermatitis Numularis

Dermatitis numularis merupakan suatu penyakit pada kulit yang ditandai dengan nyeri atau pedih pa...

100Dermatitis Seboroik

Dermatitis seboroik adalah penyakit kulit yang biasanya mengenai kulit kepala dan area tubuh yang...