Website Dijual, Hub: medicalclinicid@gmail.com
Berikut Ini Penjelasan Penyakit Hemofilia

Berikut Penjelasan dari Pengertian penyakit Hemofilia, Gejala penyakit Hemofilia, Penyebab penyakit Hemofilia, Diagnosis penyakit Hemofilia, Penanganan penyakit Hemofilia , Pengobatan penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah suatu  penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka.

Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala dilakukan dan menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu perdarahan.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi.

Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi:

  • Kulit mudah memar.
  • Perdarahan di area sekitar sendi.
  • Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala tersebut  ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat.

Penyebab Hemofilia

Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet dan protein plasma darah.

Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VIISedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah.

Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita hemofilia.

Diagnosis hemofilia

Apabila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofilia, biasanya kondisi ini terdiagnosis dari gejala-gejala yang terlihat. Anak-anak biasanya dicurigai menderita penyakit ini pada saat mereka mulai merangkak atau berjalan yang ditandai dengan kulit yang mudah memar atau perdarahan sendi. Sebagian lainnya ada yang terdeteksi saat memasuki usia dewasa ketika mereka menjalani prosedur gigi atau prosedur lainnya.

Bila ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan menyarankan pemeriksaan secara dini untuk mengetahui adanya risiko hemofilia pada anak. Pemeriksaan tersebut meliputi:

  • Pemeriksaan sebelum kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
  • Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
  • Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia.

 

Pengobatan Hemofilia

Penanganan hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi perdarahan (on-demand).

Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul, di antaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Sementara itu, penderita hemofiilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu. Efek samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini biasanya diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.

Tujuan penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan secara berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat terjadinya perdarahan hampir sama seperti obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin. Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat menjadi kurang efektif.

Komplikasi Hemofilia

Sejumlah komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit hemofilia adalah:

  • Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis di dalam sendi (synovium).
  • Perdarahan internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan tungkai membengkak.
  • Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan transfusi darah.

Pencegahan Perdarahan pada Penderita Hemofilia

Jika Anda terdiagnosis menderita hemofilia, beberapa upaya yang dapat dilakukan guna mencegah perdarahan adalah:

  • Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter guna menguatkan otot dan sendi.
  • Melindungi diri dari luka. Misalnya adalah dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika
  • Menghindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan darah.
  • Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan.


Daftar Penyakit SelainPenyakit Hemofilia


# Nama Penyakit Nama penyakit
1 Ablasi Retina

Ablasi retina adalah kondisi ketika retina (lapisan tipis yang terletak di bagian belakang mata...

2 Abses Payudara

Abses payudara adalah benjolan yang terbentuk di payudara karena berkumpulnya nanah dan terasa ...

3 Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan term...

4 ADHD

ADHD atau attention deficit hyperactivity disorder adalah gangguan jangka panj...

5 Akalasia

Akalasia adalah kondisi di mana kerongkongan (esofagus) kehilangan kemampuan untuk mendorong ma...

6 Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekuran...

7 Alergi

Alergi adalah reaksi sistem kekebalan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap berbahaya walaupun seb...

8 Alergi Dingin

Alergi dingin atau dalam istilah medis disebut urtikaria dingin adalah reaksi kulit terhadap ding...

9 Alergi Kacang

Alergi kacang adalah reaksi alergi yang terjadi akibat tubuh menyalahartikan makanan berbahan das...

10 Alergi Makanan

Alergi makanan adalah reaksi alergi yang terjadi akibat sistem kekebalan tubuh kita keliru meresp...

11 Alergi Obat

Alergi obat adalah reaksi berlebihan sistem kekebalan tubuh terhadap obat-obatan tertentu yang An...

12 Alergi Susu

Alergi susu adalah sebuah bentuk respons alami dari sistem kekebalan tubuh terhadap susu dan prod...

13 Alergi Telur

Alergi telur adalah salah satu jenis reaksi yang tidak biasa dari sistem kekebalan tubuh terhadap...

14 Amnesia

Amnesia atau hilang ingatan adalah istilah yang digunakan saat seseorang tidak bisa mengingat inf...

15 Amputasi

Amputasi adalah operasi pemotongan bagian tubuh, misalnya jari, lengan, atau kaki. Operasi ini ...

16 Anemia

Anemia adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah yang mengandung hemoglobin untuk ...

17 Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah kondisi kekurangan nutrisi zat besi yang mengakibatkan penurunan ju...

18 Anemia Defisiensi Vitamin B12 Dan Folat

Anemia defisiensi vitamin B12 atau folat (vitamin B9) adalah kondisi yang berkembang ketika tubuh...

19 Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik adalah kondisi di mana hancurnya sel darah merah (eritrosit) lebih cepat dibandi...

20 Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah, d...

21 Angin Duduk

Angin duduk atau angina adalah sebuah kondisi yang ditandai dengan nyeri pada dada akibat otot-ot...

22 Ankylosing Spondylitis

Ankylosing spondylitis adalah penyakit kronis yang menyebabkan tulang belakang mengalami peradang...

23 Angina Pektoris

Angina pektroris (angina) adalah rasa nyeri pada dada yang terjadi saat aliran darah dan oksigen...

24 Anoreksia Nervosa

Anoreksia nervosa merupakan suatu masalah kesehatan jiwa yang mana pengidapnya terobsesi untuk me...

25 Anthrax

Anthrax adalah penyakit serius dan langka yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthrac...

26 Aritmia

Aritmia adalah masalah pada irama jantung ketika organ tersebut berdetak terlalu cepat, terlalu l...

27 Ascariasis

Ascariasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang. Cacing ini adalah jenis parasit yan...

28 Asma

Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis pada saluran pernapasan yang ditandai denga...

29 Astigmatisme

Astigmatisme adalah gangguan penglihatan yang diakibatkan cacat pada kelengkungan lensa atau korn...

30 Aterosklerosis

Aterosklerosis adalah penyempitan dan penebalan arteri karena penumpukan plak pada dinding arteri...

31 Atresia Ani

Atresia ani adalah salah satu jenis cacat atau kelainan sejak lahir. Pada kondisi ini, perkembang...

32 Autisme

Autisme atau Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah gang...

33 Balanitis

Balanitis adalah peradangan pada ujung kepala penis (glans penis) yang diseba...

34 Barotrauma

Barotrauma adalah kerusakan jaringan akibat perbedaan tekanan dalam tubuh dengan tekanan udara di...

35 Batu Empedu

Batu empedu adalah batuan kecil yang berasal dari kolesterol, dan terbentuk di saluran empedu man...

36 Batu Ginjal

Penyakit batu ginjal atau nefrolitiasis adalah suatu kondisi ketika material keras yang menyerupa...

37 Batu Kandung Kemih

Batu kandung kemih atau bladder calculi adalah batu yang terbentuk dari endapa...

38 Batu Kelenjar Air Liur

Batu kelenjar air liur atau sialothiasis adalah pengerasan atau kalsifikasi za...

39 Batuk Darah

Batuk darah atau hemoptisis adalah keadaan ketika seseorang mengalami batuk yang disertai darah. ...

40 Batuk Kronis

Batuk kronis adalah batuk yang berlangsung dalam jangka waktu lama, yaitu sekitar dua bulan atau ...

41 Batuk Rejan

Batuk rejan atau pertusis adalah infeksi bakteri pada paru-paru dan saluran pernapasan yang mudah...

42 Batuk Batuk

Batuk adalah respons alami dari tubuh sebagai sistem pertahanan saluran napas jika terdapat gangg...

43 Bedbugs

Bedbugs, atau dikenal juga dengan sebutan kutu kasur, adalah serangga parasit berukuran kecil ber...

44 Bell s Palsy

Bell's Palsy adalah kelumpuhan atau kelemahan pada salah satu sisi otot di wajah yang yang be...

45 Biang Keringat

Biang keringat adalah ruam kecil berwarna merah dan menonjol yang terasa gatal dan bisa menyebabk...

46 Bidai Tulang Kering

Bidai tulang kering (shin splints) adalah istilah umum untuk menggambarkan rasa sakit di...

47 Biduran

Biduran atau urtikaria adalah reaksi kulit yang ditandai dengan bilur berwarna merah atau putih y...

48 Bintitan

Bintitan atau yang dalam bahasa medis disebut hordeolum adalah kondisi ketika bintil menyakitkan ...

49 Bisul

Bisul adalah benjolan merah pada kulit yang terasa sakit dan berisi nanah. Benjolan ini muncul ak...

50 Blefaritis

Blefaritis adalah peradangan pada tepi kelopak mata yang menyebabkan bagian tersebut jadi terliha...

51 Blighted Ovum

Blighted ovum (anembryonic gestation) atau kehamila...

52 Botak

Botak atau istilah medisnya alopecia adalah kerontokan rambut yang umumnya bersifat permanen. Sal...

53 Botulisme

Botulisme adalah kondisi keracunan serius yang disebabkan oleh racun yang dihasilkan bakteri ...

54 BPD (Borderline Personality Disorder)

Borderline personality disorder (BPD) atau gangguan kepribadian ambang adalah sebua...

55 BPH (Benign Prostatic Hyperplasia)

Benign Prostatic Hyperplasia (BPH) atau pembesaran prostat jinak adalah kondisi ket...

56 Bradikardia

Bradikardia adalah kondisi di mana jantung penderita berdetak lebih lambat dari kondisi normal. U...

57 Bronkiolitis

Bronkiolitis adalah infeksi saluran napas yang menyebabkan terjadinya radang dan penyumbatan di d...

58 Bronkitis

Bronkitis adalah infeksi pada saluran pernapasan utama dari paru-paru atau bronkus yang menyebabk...

59 Brucellosis

Brucellosis adalah infeksi yang disebabkan bakteri yang berasal dari hewan ke manusia. Menurut da...

60 Bruxism

Bruxism adalah kondisi dimana seseorang seringkali menggemeretakkan, menekan, atau menggesekkan g...

61 Bulimia

Bulimia nervosa atau bulimia adalah salah satu jenis gangguan pola makan yang serius dan berpoten...

62 Bursitis

Bursitis adalah peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada bursa, yaitu kantong berisi cairan...

63 Buta Warna

Buta warna adalah berkurangnya kualitas penglihatan terhadap warna yang umumnya diturunkan kepada...

64 Cacar Air

Penyakit cacar air, secara medis disebut varisela, umumnya diderita oleh anak-anak berusia di baw...

65 Cacing Kremi

Cacing kremi adalah cacing parasit kecil yang menjangkiti usus besar manusia. Parasit bernama lat...

66 Campak

Campak adalah infeksi virus yang ditandai dengan munculnya ruam di seluruh tubuh dan sangat menul...

67 Candidiasis

Candidiasis adalah infeksi akibat jamur Candida. Jamur ini memiliki lebih dari 20 j...

68 Cantengan

Cantengan adalah kondisi yang mana sudut ujung jari menjadi bengkak, sakit, dan berwarna kemeraha...

69 Cedera Hamstring

Cedera hamstring adalah cedera yang menimpa tiga kelompok otot yang ada di paha bagian belakang. ...

70 Cedera Saraf Tulang Belakang

Cedera saraf tulang belakang atau spinal cord injury adalah luka atau kerusaka...

71 Cegukan

Cegukan atau singultus adalah keluarnya suara khas seperti ‘hik’ akibat menutupnya pi...

72 Chlamydia

Chlamydia adalah penyakit menular seksual yang ditularkan melalui hubungan seks tanpa menggunakan...

73 Cholangiocarcinoma

Cholangiocarcinoma atau kanker saluran empedu adalah sel kanker yang tumbuh pada sa...

74 Cholangitis

Cholangitis adalah infeksi yang terjadi pada saluran empedu (saluran yang dilewati oleh cairan em...

75 Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk...

76 Crohn's Disease

Crohn’s disease atau penyakit Crohn adalah salah satu penyakit ...

77 Croup

Croup adalah salah satu jenis infeksi saluran pernapasan yang umumnya dialami anak-anak berusia e...

78 CTS (Carpal Tunnel Syndrome)

Carpal tunnel syndrome atau CTS (sindrom terowongan/lorong karpal) adalah kondisi y...

79 Cutaneous Larva Migrans

Cutaneous larva migrans (CLM) adalah infeksi yang diakibatkan oleh parasit cacing pada kulit. Jen...

80 Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di d...

81 Cystitis

Cystitis adalah inflamasi atau peradangan pada kandung kemih. Bakteri merupakan penyebab utama pa...

82 Deep Vein Thrombosis

Deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah penggumpalan darah yang terjadi di da...

83 Defek Septum Ventrikel

Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan ja...

84 Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan g...

85 Degenerasi Makula

Degenerasi makula atau age-related macular degeneration (AMD/ARMD) adalah penu...

86 Dehidrasi

Dehidrasi adalah kondisi ketika tubuh kehilangan lebih banyak cairan daripada yang didapatkan, se...

87 Delirium

Delirium adalah gangguan mental serius yang menyebabkan penderita mengalami kebingungan parah dan...

88 Demam

Demam adalah kondisi ketika suhu tubuh berada di atas angka 38 derajat celsius. Demam merupakan b...

89 Demam Berdarah

Demam dengue atau yang dikenal secara umum oleh masyarakat Indonesia sebagai demam berdarah merup...

90 Demam Kelenjar

Demam kelenjar adalah infeksi virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr (EBV). Infeksi ditula...

91 Demam Kuning

Demam kuning adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui perantara nyamuk....

92 Demam Pada Anak

Demam bukanlah sebuah penyakit tetapi merupakan sebuah gejala. Demam terjadi ketika sistem kekeba...

93 Demam Reumatik

Demam reumatik adalah komplikasi yang terjadi ketika infeksi akibat bakteri streptokokus grup A t...

94 Demam Scarlet

Demam scarlet atau scarlatina adalah demam yang disertai ruam merah pada kulit yang disebabkan in...

95 Demensia

Demensia adalah sebuah sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ber...

96 Dengkur

Dengkur adalah getaran yang dihasilkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang te...

97 Depresi

Depresi adalah salah satu gangguan kesehatan mental yang terjadi sedikitnya selama dua minggu ata...

98 Dermatitis Kontak

Dermatitis kontak adalah peradangan pada kulit, ditandai dengan ruam gatal kemerahan, yang muncul...

99 Dermatitis Numularis

Dermatitis numularis merupakan suatu penyakit pada kulit yang ditandai dengan nyeri atau pedih pa...

100 Dermatitis Seboroik

Dermatitis seboroik adalah penyakit kulit yang biasanya mengenai kulit kepala dan area tubuh yang...