Website Dijual, Hub: medicalclinicid@gmail.com
Berikut Ini Penjelasan Penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Berikut Penjelasan dari Pengertian penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency), Gejala penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency), Penyebab penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency), Diagnosis penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency), Penanganan penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency) , Pengobatan penyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan gen pada kromosom X yang mempengaruhi sel darah merah. G6PD sendiri merupakan enzim yang berperan dalam berbagai reaksi kimia di dalam sel, salah satunya adalah untuk menghasilkan senyawa nikotinamid adenin dinukleotida fosfat tereduksi (NADPH), yang dapat mencegah kerusakan sel akibat oksidasi.

Sel darah merah yang berfungsi mengangkut dan mengedarkan oksigen, lebih rentan terhadap oksidasi dibandingkan dengan sel-sel tubuh lainnya. Pada penderita defisiensi enzim G6PD, sel darah merah mudah rusak akibat berbagai gangguan oksidasi, seperti obat-obatan, bahan kimia, infeksi, kacang fava, atau akibat ketoasidosis. Kondisi tersebut menyebabkan sel darah merah pecah, yang kemudian memicu terjadinya anemia hemolitik.

Beberapa kelompok senyawa yang dapat memicu munculnya anemia hemolitik pada penderita kekurangan G6PD adalah:

  • Antimalaria, golongan obat yang digunakan untuk mengobati malaria.
  • Sulfonamid, golongan obat yang digunakan untuk mengobati infeksi.
  • Aspirin, obat yang digunakan untuk menghilangkan nyeri, demam dan pembengkakan pada tubuh.
  • Beberapa obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDs).

Umumnya penderita kekurangan G6PD tidak menunjukkan gejala tertentu (asimptomatik). Akan tetapi pada saat penderita terpapar senyawa yang dapat memicu oksidasi pada sel, akan terjadi anemia hemolitik. Setelah senyawa tersebut keluar dari tubuh penderita, gejala anemia hemolitik juga akan hilang dengan sendirinya.

Gejala Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

 Beberapa gejala yang muncul saat adanya gangguan oksidasi pada penderita kekurangan enzim G6PD antara lain adalah:

  • Denyut jantung bertambah cepat.
  • Napas pendek.
  • Urine berwarna gelap atau jingga kekuningan.
  • Demam.
  • Letih.
  • Pusing.
  • Wajah menjadi pucat.
  • Kulit dan putih mata menjadi kekuningan.

Penyebab Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Penyebab terjadinya defisiensi G6PD adalah mutasi pada gen pengkode enzim G6PD yang terletak pada kromosom X, yang dapat diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Peluang munculnya kekurangan enzim G6PD pada laki-laki lebih besar dibandingkan pada perempuan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Pada perempuan, kondisi ini dapat muncul hanya apabila kedua orangtua merupakan penderita atau pembawa faktor kelainan gen enzim G6PD.

Diagnosis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kekurangan enzim G6PD pada seseorang antara lain:

  • Deteksi aktivitas enzim G6PD. Metode pengujian aktivitas enzim G6PD bertujuan untuk melihat aktivitas enzim pada sel darah merah. Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah penderita kemudian dianalisis di laboratorium. Pada penderita defisiensi enzim G6PD, aktivitas enzim akan ditemukan lebih rendah dari aktivitas enzim pada orang normal. Tes ini dapat diulangi beberapa kali untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Risiko dari tes ini antara lain yaitu perdarahan, kepala berkunang-kunang, hematoma, dan infeksi.
  • Penghitungan sel-sel darah. Tes ini dilakukan dengan cara menghitung jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan keping darah. Tujuannya untuk menentukan apakah terjadi anemia pada penderita kekurangan enzim G6PD serta ketidaknormalan jumlah sel darah. Dalam tes ini, sampel darah pasien akan diambil oleh dokter, kemudian dilakukan penghitungan melalui mikroskop.
  • Tes serum hemoglobin. Tes ini dilakukan dengan mengukur jumlah hemoglobin yang terkandung di dalam plasma darah. Normalnya hemoglobin akan terkandung dalam sel darah merah dan tidak akan ada di dalam plasma darah. Namun jika sel darah merah mengalami kerusakan, terdapat kemungkinan hemoglobin akan terkandung dalam plasma darah. Pada penderita anemia hemolitik, sel darah merah akan rusak dengan cepat sehingga kadar serum hemoglobin dalam plasma darah akan meningkat.
  • Penghitungan sel retikulosit. Sel retikulosit merupakan sel darah merah yang belum mengalami pematangan. Sel retikulosit diproduksi di dalam sumsum tulang kemudian dilepaskan melalui pembuluh darah. Pemeriksaan retikulosit dilakukan dengan mengambil sampel darah biasanya dari pembuluh darah vena di lipat siku. Darah yang diambil kemudian dibawa ke laboratorium untuk dihitung jumlah sel retikulositnya. Pada penderita anemia hemolitik, kadar retikulosit akan meningkat akibat kerusakan sel darah merah.
  • Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan sebagai konfirmasi adanya kelainan pada gen enzim G6PD. Pemeriksaan genetik dilakukan dengan mengambil sampel DNA pada pasien, kemudian dianalisis dengan mendeteksi adanya mutasi DNA.

Beberapa pemeriksaan lain yang dapat dilakukan untuk memberikan hasil diagnosis yang lebih akurat adalah:

  • Pemeriksaan sediaan hapus darah tepi.
  • Pemeriksaan kadar enzim laktat dehidrogenase.
  • Pemeriksaan kadar bilirubin.
  • Pemeriksaan urine untuk mendeteksi hemoglobin.

Pengobatan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Tujuan utama pengobatan kekurangan enzim G6PD adalah menghilangkan pemicu terjadinya gejala-gejala kekurangan enzim tersebut pada pasien. Jika disebabkan oleh infeksi, maka pengobatan yang diberikan bertujuan untuk menghilangkan infeksinya. Jika pasien sedang mengonsumsi obat yang dapat memicu munculnya gejala-gejala kekurangan enzim G6PD, maka pasien harus berhenti mengonsumsi obat-obatan tersebut.

Ketika timbul anemia hemolitik pada defisiensi G6PD, pengobatan yang diberikan bertujuan untuk mengatasi anemia, misalnya dengan transfusi darah untuk menggantikan-sel sel darah yang rusak, serta terapi oksigen untuk menjaga kadar oksigen dalam darah.

Contoh-contoh pengobatan lain yang dapat dilakukan dalam kasus defisiensi G6PD adalah:

  • Fototerapi untuk bayi. Pada bayi yang mengalami kekurangan enzim G6PD, fototerapi dilakukan untuk menghilangkan kekuningan pada kulitnya. Kekuningan pada bayi dengan defisiensi G6PD disebabkan oleh kadar bilirubin yang berlebih akibat pecahnya sel darah merah. Metode fototerapi dilakukan dengan menempatkan bayi pada inkubator khusus yang memiliki lampu fluoresen. Cahaya dari lampu fluoresen akan diserap oleh kulit bayi sehingga bilirubin akan diubah dan lebih mudah dikeluarkan dari tubuh melalui urine dan feses.
  • Transfusi darah. Transfusi darah dapat diberikan kepada bayi yang menderita kekurangan enzim G6PD dan mengalami kekuningan. Selain itu, transfusi darah juga diberikan pada pasien defisiensi G6PD yang mengalami anemia hemolitik, terutama yang diakibatkan oleh favisme (memakan biji-bijian fava)
  • Suplemen asam folat. Asam folat dapat membantu pembentukan dan pematangan sel darah merah. Asam folat dalam bentuk suplemen dapat diberikan kepada penderita defisiensi G6PD yang mengalami anemia hemolitik.
  • Vaksinasi Hepatitis A dan B. Hepatitis A dan hepatitis B dapat memicu rusaknya sel darah merah terutama pada penderita defisiensi G6PD. Untuk mencegah infeksi, penderita diharuskan menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.

Khusus pada bayi yang menderita defisiensi G6PD, pengecekan kondisi bayi terkait kelebihan bilirubin harus rutin dilakukan. Tujuannya adalah untuk menghindari terjadinya bilirubin ensefalopati pada bayi.

Pada umumnya, penderita defisiensi G6PD dapat sembuh dengan baik setelah faktor pemicu kekurangan enzim tersebut dihiilangkan melalui pengobatan. Akan tetapi penting bagi penderita untuk mengetahui langkah penanganan pertama pada saat gejala defisiensi G6PD muncul kembali. Selain itu penting juga bagi penderita untuk menghindari obat-obatan dan makanan yang dapat memicu timbulnya gejala.


Daftar Penyakit SelainPenyakit Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)


# Nama Penyakit Nama penyakit
1 Ablasi Retina

Ablasi retina adalah kondisi ketika retina (lapisan tipis yang terletak di bagian belakang mata...

2 Abses Payudara

Abses payudara adalah benjolan yang terbentuk di payudara karena berkumpulnya nanah dan terasa ...

3 Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan term...

4 ADHD

ADHD atau attention deficit hyperactivity disorder adalah gangguan jangka panj...

5 Akalasia

Akalasia adalah kondisi di mana kerongkongan (esofagus) kehilangan kemampuan untuk mendorong ma...

6 Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekuran...

7 Alergi

Alergi adalah reaksi sistem kekebalan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap berbahaya walaupun seb...

8 Alergi Dingin

Alergi dingin atau dalam istilah medis disebut urtikaria dingin adalah reaksi kulit terhadap ding...

9 Alergi Kacang

Alergi kacang adalah reaksi alergi yang terjadi akibat tubuh menyalahartikan makanan berbahan das...

10 Alergi Makanan

Alergi makanan adalah reaksi alergi yang terjadi akibat sistem kekebalan tubuh kita keliru meresp...

11 Alergi Obat

Alergi obat adalah reaksi berlebihan sistem kekebalan tubuh terhadap obat-obatan tertentu yang An...

12 Alergi Susu

Alergi susu adalah sebuah bentuk respons alami dari sistem kekebalan tubuh terhadap susu dan prod...

13 Alergi Telur

Alergi telur adalah salah satu jenis reaksi yang tidak biasa dari sistem kekebalan tubuh terhadap...

14 Amnesia

Amnesia atau hilang ingatan adalah istilah yang digunakan saat seseorang tidak bisa mengingat inf...

15 Amputasi

Amputasi adalah operasi pemotongan bagian tubuh, misalnya jari, lengan, atau kaki. Operasi ini ...

16 Anemia

Anemia adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah yang mengandung hemoglobin untuk ...

17 Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah kondisi kekurangan nutrisi zat besi yang mengakibatkan penurunan ju...

18 Anemia Defisiensi Vitamin B12 Dan Folat

Anemia defisiensi vitamin B12 atau folat (vitamin B9) adalah kondisi yang berkembang ketika tubuh...

19 Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik adalah kondisi di mana hancurnya sel darah merah (eritrosit) lebih cepat dibandi...

20 Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah, d...

21 Angin Duduk

Angin duduk atau angina adalah sebuah kondisi yang ditandai dengan nyeri pada dada akibat otot-ot...

22 Ankylosing Spondylitis

Ankylosing spondylitis adalah penyakit kronis yang menyebabkan tulang belakang mengalami peradang...

23 Angina Pektoris

Angina pektroris (angina) adalah rasa nyeri pada dada yang terjadi saat aliran darah dan oksigen...

24 Anoreksia Nervosa

Anoreksia nervosa merupakan suatu masalah kesehatan jiwa yang mana pengidapnya terobsesi untuk me...

25 Anthrax

Anthrax adalah penyakit serius dan langka yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthrac...

26 Aritmia

Aritmia adalah masalah pada irama jantung ketika organ tersebut berdetak terlalu cepat, terlalu l...

27 Ascariasis

Ascariasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang. Cacing ini adalah jenis parasit yan...

28 Asma

Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis pada saluran pernapasan yang ditandai denga...

29 Astigmatisme

Astigmatisme adalah gangguan penglihatan yang diakibatkan cacat pada kelengkungan lensa atau korn...

30 Aterosklerosis

Aterosklerosis adalah penyempitan dan penebalan arteri karena penumpukan plak pada dinding arteri...

31 Atresia Ani

Atresia ani adalah salah satu jenis cacat atau kelainan sejak lahir. Pada kondisi ini, perkembang...

32 Autisme

Autisme atau Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah gang...

33 Balanitis

Balanitis adalah peradangan pada ujung kepala penis (glans penis) yang diseba...

34 Barotrauma

Barotrauma adalah kerusakan jaringan akibat perbedaan tekanan dalam tubuh dengan tekanan udara di...

35 Batu Empedu

Batu empedu adalah batuan kecil yang berasal dari kolesterol, dan terbentuk di saluran empedu man...

36 Batu Ginjal

Penyakit batu ginjal atau nefrolitiasis adalah suatu kondisi ketika material keras yang menyerupa...

37 Batu Kandung Kemih

Batu kandung kemih atau bladder calculi adalah batu yang terbentuk dari endapa...

38 Batu Kelenjar Air Liur

Batu kelenjar air liur atau sialothiasis adalah pengerasan atau kalsifikasi za...

39 Batuk Darah

Batuk darah atau hemoptisis adalah keadaan ketika seseorang mengalami batuk yang disertai darah. ...

40 Batuk Kronis

Batuk kronis adalah batuk yang berlangsung dalam jangka waktu lama, yaitu sekitar dua bulan atau ...

41 Batuk Rejan

Batuk rejan atau pertusis adalah infeksi bakteri pada paru-paru dan saluran pernapasan yang mudah...

42 Batuk Batuk

Batuk adalah respons alami dari tubuh sebagai sistem pertahanan saluran napas jika terdapat gangg...

43 Bedbugs

Bedbugs, atau dikenal juga dengan sebutan kutu kasur, adalah serangga parasit berukuran kecil ber...

44 Bell s Palsy

Bell's Palsy adalah kelumpuhan atau kelemahan pada salah satu sisi otot di wajah yang yang be...

45 Biang Keringat

Biang keringat adalah ruam kecil berwarna merah dan menonjol yang terasa gatal dan bisa menyebabk...

46 Bidai Tulang Kering

Bidai tulang kering (shin splints) adalah istilah umum untuk menggambarkan rasa sakit di...

47 Biduran

Biduran atau urtikaria adalah reaksi kulit yang ditandai dengan bilur berwarna merah atau putih y...

48 Bintitan

Bintitan atau yang dalam bahasa medis disebut hordeolum adalah kondisi ketika bintil menyakitkan ...

49 Bisul

Bisul adalah benjolan merah pada kulit yang terasa sakit dan berisi nanah. Benjolan ini muncul ak...

50 Blefaritis

Blefaritis adalah peradangan pada tepi kelopak mata yang menyebabkan bagian tersebut jadi terliha...

51 Blighted Ovum

Blighted ovum (anembryonic gestation) atau kehamila...

52 Botak

Botak atau istilah medisnya alopecia adalah kerontokan rambut yang umumnya bersifat permanen. Sal...

53 Botulisme

Botulisme adalah kondisi keracunan serius yang disebabkan oleh racun yang dihasilkan bakteri ...

54 BPD (Borderline Personality Disorder)

Borderline personality disorder (BPD) atau gangguan kepribadian ambang adalah sebua...

55 BPH (Benign Prostatic Hyperplasia)

Benign Prostatic Hyperplasia (BPH) atau pembesaran prostat jinak adalah kondisi ket...

56 Bradikardia

Bradikardia adalah kondisi di mana jantung penderita berdetak lebih lambat dari kondisi normal. U...

57 Bronkiolitis

Bronkiolitis adalah infeksi saluran napas yang menyebabkan terjadinya radang dan penyumbatan di d...

58 Bronkitis

Bronkitis adalah infeksi pada saluran pernapasan utama dari paru-paru atau bronkus yang menyebabk...

59 Brucellosis

Brucellosis adalah infeksi yang disebabkan bakteri yang berasal dari hewan ke manusia. Menurut da...

60 Bruxism

Bruxism adalah kondisi dimana seseorang seringkali menggemeretakkan, menekan, atau menggesekkan g...

61 Bulimia

Bulimia nervosa atau bulimia adalah salah satu jenis gangguan pola makan yang serius dan berpoten...

62 Bursitis

Bursitis adalah peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada bursa, yaitu kantong berisi cairan...

63 Buta Warna

Buta warna adalah berkurangnya kualitas penglihatan terhadap warna yang umumnya diturunkan kepada...

64 Cacar Air

Penyakit cacar air, secara medis disebut varisela, umumnya diderita oleh anak-anak berusia di baw...

65 Cacing Kremi

Cacing kremi adalah cacing parasit kecil yang menjangkiti usus besar manusia. Parasit bernama lat...

66 Campak

Campak adalah infeksi virus yang ditandai dengan munculnya ruam di seluruh tubuh dan sangat menul...

67 Candidiasis

Candidiasis adalah infeksi akibat jamur Candida. Jamur ini memiliki lebih dari 20 j...

68 Cantengan

Cantengan adalah kondisi yang mana sudut ujung jari menjadi bengkak, sakit, dan berwarna kemeraha...

69 Cedera Hamstring

Cedera hamstring adalah cedera yang menimpa tiga kelompok otot yang ada di paha bagian belakang. ...

70 Cedera Saraf Tulang Belakang

Cedera saraf tulang belakang atau spinal cord injury adalah luka atau kerusaka...

71 Cegukan

Cegukan atau singultus adalah keluarnya suara khas seperti ‘hik’ akibat menutupnya pi...

72 Chlamydia

Chlamydia adalah penyakit menular seksual yang ditularkan melalui hubungan seks tanpa menggunakan...

73 Cholangiocarcinoma

Cholangiocarcinoma atau kanker saluran empedu adalah sel kanker yang tumbuh pada sa...

74 Cholangitis

Cholangitis adalah infeksi yang terjadi pada saluran empedu (saluran yang dilewati oleh cairan em...

75 Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk...

76 Crohn's Disease

Crohn’s disease atau penyakit Crohn adalah salah satu penyakit ...

77 Croup

Croup adalah salah satu jenis infeksi saluran pernapasan yang umumnya dialami anak-anak berusia e...

78 CTS (Carpal Tunnel Syndrome)

Carpal tunnel syndrome atau CTS (sindrom terowongan/lorong karpal) adalah kondisi y...

79 Cutaneous Larva Migrans

Cutaneous larva migrans (CLM) adalah infeksi yang diakibatkan oleh parasit cacing pada kulit. Jen...

80 Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di d...

81 Cystitis

Cystitis adalah inflamasi atau peradangan pada kandung kemih. Bakteri merupakan penyebab utama pa...

82 Deep Vein Thrombosis

Deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah penggumpalan darah yang terjadi di da...

83 Defek Septum Ventrikel

Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan ja...

84 Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan g...

85 Degenerasi Makula

Degenerasi makula atau age-related macular degeneration (AMD/ARMD) adalah penu...

86 Dehidrasi

Dehidrasi adalah kondisi ketika tubuh kehilangan lebih banyak cairan daripada yang didapatkan, se...

87 Delirium

Delirium adalah gangguan mental serius yang menyebabkan penderita mengalami kebingungan parah dan...

88 Demam

Demam adalah kondisi ketika suhu tubuh berada di atas angka 38 derajat celsius. Demam merupakan b...

89 Demam Berdarah

Demam dengue atau yang dikenal secara umum oleh masyarakat Indonesia sebagai demam berdarah merup...

90 Demam Kelenjar

Demam kelenjar adalah infeksi virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr (EBV). Infeksi ditula...

91 Demam Kuning

Demam kuning adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui perantara nyamuk....

92 Demam Pada Anak

Demam bukanlah sebuah penyakit tetapi merupakan sebuah gejala. Demam terjadi ketika sistem kekeba...

93 Demam Reumatik

Demam reumatik adalah komplikasi yang terjadi ketika infeksi akibat bakteri streptokokus grup A t...

94 Demam Scarlet

Demam scarlet atau scarlatina adalah demam yang disertai ruam merah pada kulit yang disebabkan in...

95 Demensia

Demensia adalah sebuah sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ber...

96 Dengkur

Dengkur adalah getaran yang dihasilkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang te...

97 Depresi

Depresi adalah salah satu gangguan kesehatan mental yang terjadi sedikitnya selama dua minggu ata...

98 Dermatitis Kontak

Dermatitis kontak adalah peradangan pada kulit, ditandai dengan ruam gatal kemerahan, yang muncul...

99 Dermatitis Numularis

Dermatitis numularis merupakan suatu penyakit pada kulit yang ditandai dengan nyeri atau pedih pa...

100 Dermatitis Seboroik

Dermatitis seboroik adalah penyakit kulit yang biasanya mengenai kulit kepala dan area tubuh yang...