Call medicalclinicid@gmail.com
Loading...
Berikut Ini Penjelasan Penyakit Albinisme

Berikut Penjelasan dari Pengertian penyakit Albinisme,Gejala penyakit Albinisme,Penyebab penyakit Albinisme,Diagnosis penyakit Albinisme,Penanganan penyakit Albinisme,Pengobatan penyakit Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini menjadikan rambut, kulit, dan mata penderita terlihat berwarna sangat pucat, hingga cenderung putih.

Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia.Sebutan“albino”umumnya lebih akrab di telinga masyarakat yang merujuk kepada penderita kelainan ini.Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup,kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.

Gejala Albinisme

Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda,tergantung dari tingkat melanin yang dihasilkan oleh tubuh.Meskipun penderita albinisme yang umum kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang,ada juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.

 

Akibat kekurangan pigmen melanin,kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika terpapar sinar matahari secara langsung.Bagi penderita albinisme,paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih serius,yaitu kanker kulit.

Sedangkan pada mata,kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat mengubah warna iris(umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat),tapi juga dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya.Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun dekat,rabun jauh,mata silindris,juling,dan nistagmus(gerakan ritmik tanpa kontrol)dari sisi ke sisi.

Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan,misalnya merangkak atau mengambil suatu objek.Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada penglihatannya.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada sama sekali).

 

Ada dua jenis albinisme yang utama,yaitu albinisme okular dan okulokutaneus.Albinisme okular merupakan jenis yang jarang ditemukan.Kondisi ini lebih berdampak pada penglihatan penderitanya ketimbang menyebabkan perubahan warna kulit,rambut,atau pun mata.Artinya,penderita hanya mengalami gangguan penglihatan saja.Namun secara penampilan,warna kulit,rambut,dan mata penderita seperti orang-orang normal,meski ada sebagian kecil yang terlihat sedikit lebih pucat.Albinisme okular disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X dan hampir sebagian besar penderitanya adalah laki-laki.

Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum.Kondisi ini berdampak pada rambut,kulit,dan mata,dan sering disebut juga sebagai albinisme komplit.Berdasarkan ciri-ciri fisik penderitanya,albinisme okulokutaneus terbagi menjadi empat tipe,yaitu:

  • Tipe 1. Sejak lahir, penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan memiliki ciri-ciri rambut dan kulit berwarna putih, serta mata berwarna biru. Kendati sebagian besar tidak menunjukkan peningkatan pigmentasi hingga dewasa, namun beberapa penderita ada yang mulai memproduksi melanin saat memasuki usia kanak-kanak.
  • Tipe 2. Saat lahir, kulit penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan terlihat berwarna putih dengan mata berwarna cokelat atau abu-abu kebiruan. Rambut mereka berwarna kuning, cokelat kemerahan, atau merah. Seiring perkembangan usia, paparan sinar matahari dapat menimbulkan bintik-bintik, bercak berwarna cokelat (lentigo), atau bahkan tahi lalat pada kulit penderita. Albinisme okulokutaneus sebagian besar ditemukan pada orang-orang Amerika asli, Afrika-Amerika, dan orang-orang Afrika wilayah sub-Sahara.
  • Tipe 3. Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini umumnya memiliki ciri-ciri rambut dan kulit berwarna kemerahan, serta mata berwarna cokelat. Kondisi ini paling banyak ditemukan pada orang-orang Afrika selatan.
  • Tipe 4. Kondisi ini paling banyak diidap oleh orang-orang keturunan Asia Timur dan ciri-cirinya mirip Albinisme okulokutaneus tipe 2.

Ada penyakit gangguan genetik lainnya yang juga dapat menyebabkan munculnya gejala-gejala mirip albinisme,meskipun tergolong langka.Penyakit tersebut adalah sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Hemansky Pudlak.

 

Selain menyebabkan gejala mirip albinisme,sindrom Chediak-Higashi dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh dan meningkatkan risiko terkena infeksi.Sedangkan sindrom Hermansky Pudlak dapat juga menyebabkan gangguan pendarahan.

Diagnosis Albinisme

Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka(warna rambut,kulit,dan mata)sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.

 

Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan,dokter spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan,misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.

Pengobatan Albinisme

Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme,pengobatan atau perawatan ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita serta melindungi kulit mereka.

 

Sebagian besar bayi penderita albinisme akan mengalami gangguan penglihatan parah selama beberapa bulan pascalahir.Setelah itu,penglihatan akan berkembang secara signifikan meskipun tidak akan pernah mencapai level penglihatan normal.Oleh sebab itu,penderita albinisme biasanya seumur hidup harus memakai kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter spesialis mata sesuai dengan kondisi terkait,misalnya yang khusus untuk rabun jauh,rabun dekat,atau silinder,serta menjalani pemeriksaan mata secara rutin tiap tahunnya.

Jika Anda menderita albinisme dan mengalami fotofobia(penglihatan sensitif terhadap sinar matahari),dokter bisa menyarankan pemakaian kacamata yang mampu menangkal ultraviolet atau kacamata berlensa gelap.

Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang dilakukan.Namun untuk beberapa kondisi,seperti mata juling dan nistagmus,operasi perbaikan otot-otot mata bisa direkomendasikan agar kondisi-kondisi tersebut tidak terlihat secara jelas dari luar.

Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan rutin tiap tahun,pemeriksaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi penderita albinisme agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka terkena kanker kulit,serta memberikan saran-saran pencegahannya.

Jika Anda penderita albinisme,sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di luar rumah ketika cuaca sedang panas terik.Jika terpaksa pergi ke luar,selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara langsung.

Loading...

Daftar Penyakit SelainPenyakit Albinisme

#Nama PenyakitNama penyakit
1Ablasi Retina

Ablasi retina adalah kondisi ketika retina(lapisan tipis yang terletak di bagian belakang mata...

2Abses Payudara

Abses payudara adalah benjolan yang terbentuk di payudara karena berkumpulnya nanah dan terasa...

3Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan term...

4ADHD

ADHD atau attention deficit hyperactivity disorder adalah gangguan jangka panj...

5Akalasia

Akalasia adalah kondisi di mana kerongkongan(esofagus)kehilangan kemampuan untuk mendorong ma...

6Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekuran...

7Alergi

Alergi adalah reaksi sistem kekebalan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap berbahaya walaupun seb...

8Alergi Dingin

Alergi dingin atau dalam istilah medis disebut urtikaria dingin adalah reaksi kulit terhadap ding...

9Alergi Kacang

Alergi kacang adalah reaksi alergi yang terjadi akibat tubuh menyalahartikan makanan berbahan das...

10Alergi Makanan

Alergi makanan adalah reaksi alergi yang terjadi akibat sistem kekebalan tubuh kita keliru meresp...

11Alergi Obat

Alergi obat adalah reaksi berlebihan sistem kekebalan tubuh terhadap obat-obatan tertentu yang An...

12Alergi Susu

Alergi susu adalah sebuah bentuk respons alami dari sistem kekebalan tubuh terhadap susu dan prod...

13Alergi Telur

Alergi telur adalah salah satu jenis reaksi yang tidak biasa dari sistem kekebalan tubuh terhadap...

14Amnesia

Amnesia atau hilang ingatan adalah istilah yang digunakan saat seseorang tidak bisa mengingat inf...

15Amputasi

Amputasi adalah operasi pemotongan bagian tubuh,misalnya jari,lengan,atau kaki.Operasi ini...

16Anemia

Anemia adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah yang mengandung hemoglobin untuk...

17Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah kondisi kekurangan nutrisi zat besi yang mengakibatkan penurunan ju...

18Anemia Defisiensi Vitamin B12 Dan Folat

Anemia defisiensi vitamin B12 atau folat(vitamin B9)adalah kondisi yang berkembang ketika tubuh...

19Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik adalah kondisi di mana hancurnya sel darah merah(eritrosit)lebih cepat dibandi...

20Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah,d...

21Angin Duduk

Angin duduk atau angina adalah sebuah kondisi yang ditandai dengan nyeri pada dada akibat otot-ot...

22Ankylosing Spondylitis

Ankylosing spondylitis adalah penyakit kronis yang menyebabkan tulang belakang mengalami peradang...

23Angina Pektoris

Angina pektroris(angina)adalah rasa nyeri pada dada yang terjadi saat aliran darah dan oksigen...

24Anoreksia Nervosa

Anoreksia nervosa merupakan suatu masalah kesehatan jiwa yang mana pengidapnya terobsesi untuk me...

25Anthrax

Anthrax adalah penyakit serius dan langka yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthrac...

26Aritmia

Aritmia adalah masalah pada irama jantung ketika organ tersebut berdetak terlalu cepat,terlalu l...

27Ascariasis

Ascariasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang.Cacing ini adalah jenis parasit yan...

28Asma

Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis pada saluran pernapasan yang ditandai denga...

29Astigmatisme

Astigmatisme adalah gangguan penglihatan yang diakibatkan cacat pada kelengkungan lensa atau korn...

30Aterosklerosis

Aterosklerosis adalah penyempitan dan penebalan arteri karena penumpukan plak pada dinding arteri...

31Atresia Ani

Atresia ani adalah salah satu jenis cacat atau kelainan sejak lahir.Pada kondisi ini,perkembang...

32Autisme

Autisme atau Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah gang...

33Balanitis

Balanitis adalah peradangan pada ujung kepala penis (glans penis) yang diseba...

34Barotrauma

Barotrauma adalah kerusakan jaringan akibat perbedaan tekanan dalam tubuh dengan tekanan udara di...

35Batu Empedu

Batu empedu adalah batuan kecil yang berasal dari kolesterol,dan terbentuk di saluran empedu man...

36Batu Ginjal

Penyakit batu ginjal atau nefrolitiasis adalah suatu kondisi ketika material keras yang menyerupa...

37Batu Kandung Kemih

Batu kandung kemih atau bladder calculi adalah batu yang terbentuk dari endapa...

38Batu Kelenjar Air Liur

Batu kelenjar air liur atau sialothiasis adalah pengerasan atau kalsifikasi za...

39Batuk Darah

Batuk darah atau hemoptisis adalah keadaan ketika seseorang mengalami batuk yang disertai darah....

40Batuk Kronis

Batuk kronis adalah batuk yang berlangsung dalam jangka waktu lama,yaitu sekitar dua bulan atau...

41Batuk Rejan

Batuk rejan atau pertusis adalah infeksi bakteri pada paru-paru dan saluran pernapasan yang mudah...

42Batuk Batuk

Batuk adalah respons alami dari tubuh sebagai sistem pertahanan saluran napas jika terdapat gangg...

43Bedbugs

Bedbugs,atau dikenal juga dengan sebutan kutu kasur,adalah serangga parasit berukuran kecil ber...

44Bell s Palsy

Bell's Palsy adalah kelumpuhan atau kelemahan pada salah satu sisi otot di wajah yang yang be...

45Biang Keringat

Biang keringat adalah ruam kecil berwarna merah dan menonjol yang terasa gatal dan bisa menyebabk...

46Bidai Tulang Kering

Bidai tulang kering(shin splints)adalah istilah umum untuk menggambarkan rasa sakit di...

47Biduran

Biduran atau urtikaria adalah reaksi kulit yang ditandai dengan bilur berwarna merah atau putih y...

48Bintitan

Bintitan atau yang dalam bahasa medis disebut hordeolum adalah kondisi ketika bintil menyakitkan...

49Bisul

Bisul adalah benjolan merah pada kulit yang terasa sakit dan berisi nanah.Benjolan ini muncul ak...

50Blefaritis

Blefaritis adalah peradangan pada tepi kelopak mata yang menyebabkan bagian tersebut jadi terliha...

51Blighted Ovum

Blighted ovum (anembryonic gestation) atau kehamila...

52Botak

Botak atau istilah medisnya alopecia adalah kerontokan rambut yang umumnya bersifat permanen.Sal...

53Botulisme

Botulisme adalah kondisi keracunan serius yang disebabkan oleh racun yang dihasilkan bakteri ...

54BPD(Borderline Personality Disorder)

Borderline personality disorder (BPD)atau gangguan kepribadian ambang adalah sebua...

55BPH(Benign Prostatic Hyperplasia)

Benign Prostatic Hyperplasia (BPH)atau pembesaran prostat jinak adalah kondisi ket...

56Bradikardia

Bradikardia adalah kondisi di mana jantung penderita berdetak lebih lambat dari kondisi normal.U...

57Bronkiolitis

Bronkiolitis adalah infeksi saluran napas yang menyebabkan terjadinya radang dan penyumbatan di d...

58Bronkitis

Bronkitis adalah infeksi pada saluran pernapasan utama dari paru-paru atau bronkus yang menyebabk...

59Brucellosis

Brucellosis adalah infeksi yang disebabkan bakteri yang berasal dari hewan ke manusia.Menurut da...

60Bruxism

Bruxism adalah kondisi dimana seseorang seringkali menggemeretakkan,menekan,atau menggesekkan g...

61Bulimia

Bulimia nervosa atau bulimia adalah salah satu jenis gangguan pola makan yang serius dan berpoten...

62Bursitis

Bursitis adalah peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada bursa,yaitu kantong berisi cairan...

63Buta Warna

Buta warna adalah berkurangnya kualitas penglihatan terhadap warna yang umumnya diturunkan kepada...

64Cacar Air

Penyakit cacar air,secara medis disebut varisela,umumnya diderita oleh anak-anak berusia di baw...

65Cacing Kremi

Cacing kremi adalah cacing parasit kecil yang menjangkiti usus besar manusia.Parasit bernama lat...

66Campak

Campak adalah infeksi virus yang ditandai dengan munculnya ruam di seluruh tubuh dan sangat menul...

67Candidiasis

Candidiasis adalah infeksi akibat jamur Candida.Jamur ini memiliki lebih dari 20 j...

68Cantengan

Cantengan adalah kondisi yang mana sudut ujung jari menjadi bengkak,sakit,dan berwarna kemeraha...

69Cedera Hamstring

Cedera hamstring adalah cedera yang menimpa tiga kelompok otot yang ada di paha bagian belakang....

70Cedera Saraf Tulang Belakang

Cedera saraf tulang belakang atau spinal cord injury adalah luka atau kerusaka...

71Cegukan

Cegukan atau singultus adalah keluarnya suara khas seperti‘hik’akibat menutupnya pi...

72Chlamydia

Chlamydia adalah penyakit menular seksual yang ditularkan melalui hubungan seks tanpa menggunakan...

73Cholangiocarcinoma

Cholangiocarcinoma atau kanker saluran empedu adalah sel kanker yang tumbuh pada sa...

74Cholangitis

Cholangitis adalah infeksi yang terjadi pada saluran empedu(saluran yang dilewati oleh cairan em...

75Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk...

76Crohn's Disease

Crohn’s disease atau penyakit Crohn adalah salah satu penyakit ...

77Croup

Croup adalah salah satu jenis infeksi saluran pernapasan yang umumnya dialami anak-anak berusia e...

78CTS (Carpal Tunnel Syndrome)

Carpal tunnel syndrome atau CTS (sindrom terowongan/lorong karpal) adalah kondisi y...

79Cutaneous Larva Migrans

Cutaneous larva migrans (CLM) adalah infeksi yang diakibatkan oleh parasit cacing pada kulit. Jen...

80Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di d...

81Cystitis

Cystitis adalah inflamasi atau peradangan pada kandung kemih. Bakteri merupakan penyebab utama pa...

82Deep Vein Thrombosis

Deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah penggumpalan darah yang terjadi di da...

83Defek Septum Ventrikel

Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan ja...

84Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan g...

85Degenerasi Makula

Degenerasi makula atau age-related macular degeneration (AMD/ARMD) adalah penu...

86Dehidrasi

Dehidrasi adalah kondisi ketika tubuh kehilangan lebih banyak cairan daripada yang didapatkan, se...

87Delirium

Delirium adalah gangguan mental serius yang menyebabkan penderita mengalami kebingungan parah dan...

88Demam

Demam adalah kondisi ketika suhu tubuh berada di atas angka 38 derajat celsius. Demam merupakan b...

89Demam Berdarah

Demam dengue atau yang dikenal secara umum oleh masyarakat Indonesia sebagai demam berdarah merup...

90Demam Kelenjar

Demam kelenjar adalah infeksi virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr (EBV). Infeksi ditula...

91Demam Kuning

Demam kuning adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui perantara nyamuk....

92Demam Pada Anak

Demam bukanlah sebuah penyakit tetapi merupakan sebuah gejala. Demam terjadi ketika sistem kekeba...

93Demam Reumatik

Demam reumatik adalah komplikasi yang terjadi ketika infeksi akibat bakteri streptokokus grup A t...

94Demam Scarlet

Demam scarlet atau scarlatina adalah demam yang disertai ruam merah pada kulit yang disebabkan in...

95Demensia

Demensia adalah sebuah sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ber...

96Dengkur

Dengkur adalah getaran yang dihasilkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang te...

97Depresi

Depresi adalah salah satu gangguan kesehatan mental yang terjadi sedikitnya selama dua minggu ata...

98Dermatitis Kontak

Dermatitis kontak adalah peradangan pada kulit, ditandai dengan ruam gatal kemerahan, yang muncul...

99Dermatitis Numularis

Dermatitis numularis merupakan suatu penyakit pada kulit yang ditandai dengan nyeri atau pedih pa...

100Dermatitis Seboroik

Dermatitis seboroik adalah penyakit kulit yang biasanya mengenai kulit kepala dan area tubuh yang...