Berikut Penjelasan dari Pengertian penyakit Achondroplasia, Gejala penyakit Achondroplasia, Penyebab penyakit Achondroplasia, Diagnosis penyakit Achondroplasia, Penanganan penyakit Achondroplasia , Pengobatan penyakit Achondroplasia
Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.
Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini.
Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.
Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.
Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah. Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.
Penyebab Achondroplasia
Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.
Diagnosis Achondroplasia
Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia adalah melalui tes genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta merta dilakukan oleh dokter tanpa menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa, kecurigaan dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan analisis gen biasanya dilakukan lewat sampel darah.
Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk kepala besar yang terlihat dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel cairan amniotik di dalam rahim.
Pengobatan Achondroplasia
Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.
| # | Nama Penyakit | Nama penyakit | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Ablasi Retina |
Ablasi retina adalah kondisi ketika retina (lapisan tipis yang terletak di bagian belakang mata... |
||||
| 2 | Abses Payudara |
Abses payudara adalah benjolan yang terbentuk di payudara karena berkumpulnya nanah dan terasa ... |
||||
| 3 | Achondroplasia |
Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan term... |
||||
| 4 | ADHD |
ADHD atau attention deficit hyperactivity disorder adalah gangguan jangka panj... |
||||
| 5 | Akalasia |
Akalasia adalah kondisi di mana kerongkongan (esofagus) kehilangan kemampuan untuk mendorong ma... |
||||
| 6 | Albinisme |
Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya mengalami kekuran... |
||||
| 7 | Alergi |
Alergi adalah reaksi sistem kekebalan tubuh terhadap sesuatu yang dianggap berbahaya walaupun seb... |
||||
| 8 | Alergi Dingin |
Alergi dingin atau dalam istilah medis disebut urtikaria dingin adalah reaksi kulit terhadap ding... |
||||
| 9 | Alergi Kacang |
Alergi kacang adalah reaksi alergi yang terjadi akibat tubuh menyalahartikan makanan berbahan das... |
||||
| 10 | Alergi Makanan |
Alergi makanan adalah reaksi alergi yang terjadi akibat sistem kekebalan tubuh kita keliru meresp... |
||||
| 11 | Alergi Obat |
Alergi obat adalah reaksi berlebihan sistem kekebalan tubuh terhadap obat-obatan tertentu yang An... |
||||
| 12 | Alergi Susu |
Alergi susu adalah sebuah bentuk respons alami dari sistem kekebalan tubuh terhadap susu dan prod... |
||||
| 13 | Alergi Telur |
Alergi telur adalah salah satu jenis reaksi yang tidak biasa dari sistem kekebalan tubuh terhadap... |
||||
| 14 | Amnesia |
Amnesia atau hilang ingatan adalah istilah yang digunakan saat seseorang tidak bisa mengingat inf... |
||||
| 15 | Amputasi |
Amputasi adalah operasi pemotongan bagian tubuh, misalnya jari, lengan, atau kaki. Operasi ini ... |
||||
| 16 | Anemia |
Anemia adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah yang mengandung hemoglobin untuk ... |
||||
| 17 | Anemia Defisiensi Besi |
Anemia defisiensi besi adalah kondisi kekurangan nutrisi zat besi yang mengakibatkan penurunan ju... |
||||
| 18 | Anemia Defisiensi Vitamin B12 Dan Folat |
Anemia defisiensi vitamin B12 atau folat (vitamin B9) adalah kondisi yang berkembang ketika tubuh... |
||||
| 19 | Anemia Hemolitik |
Anemia hemolitik adalah kondisi di mana hancurnya sel darah merah (eritrosit) lebih cepat dibandi... |
||||
| 20 | Anemia Sel Sabit |
Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah, d... |
||||
| 21 | Angin Duduk |
Angin duduk atau angina adalah sebuah kondisi yang ditandai dengan nyeri pada dada akibat otot-ot... |
||||
| 22 | Ankylosing Spondylitis |
Ankylosing spondylitis adalah penyakit kronis yang menyebabkan tulang belakang mengalami peradang... |
||||
| 23 | Angina Pektoris |
Angina pektroris (angina) adalah rasa nyeri pada dada yang terjadi saat aliran darah dan oksigen... |
||||
| 24 | Anoreksia Nervosa |
Anoreksia nervosa merupakan suatu masalah kesehatan jiwa yang mana pengidapnya terobsesi untuk me... |
||||
| 25 | Anthrax |
Anthrax adalah penyakit serius dan langka yang disebabkan oleh bakteri Bacillus anthrac... |
||||
| 26 | Aritmia |
Aritmia adalah masalah pada irama jantung ketika organ tersebut berdetak terlalu cepat, terlalu l... |
||||
| 27 | Ascariasis |
Ascariasis adalah infeksi yang disebabkan oleh cacing gelang. Cacing ini adalah jenis parasit yan... |
||||
| 28 | Asma |
Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis pada saluran pernapasan yang ditandai denga... |
||||
| 29 | Astigmatisme |
Astigmatisme adalah gangguan penglihatan yang diakibatkan cacat pada kelengkungan lensa atau korn... |
||||
| 30 | Aterosklerosis |
Aterosklerosis adalah penyempitan dan penebalan arteri karena penumpukan plak pada dinding arteri... |
||||
| 31 | Atresia Ani |
Atresia ani adalah salah satu jenis cacat atau kelainan sejak lahir. Pada kondisi ini, perkembang... |
||||
| 32 | Autisme |
Autisme atau Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah gang... |
||||
| 33 | Balanitis |
Balanitis adalah peradangan pada ujung kepala penis (glans penis) yang diseba... |
||||
| 34 | Barotrauma |
Barotrauma adalah kerusakan jaringan akibat perbedaan tekanan dalam tubuh dengan tekanan udara di... |
||||
| 35 | Batu Empedu |
Batu empedu adalah batuan kecil yang berasal dari kolesterol, dan terbentuk di saluran empedu man... |
||||
| 36 | Batu Ginjal |
Penyakit batu ginjal atau nefrolitiasis adalah suatu kondisi ketika material keras yang menyerupa... |
||||
| 37 | Batu Kandung Kemih |
Batu kandung kemih atau bladder calculi adalah batu yang terbentuk dari endapa... |
||||
| 38 | Batu Kelenjar Air Liur |
Batu kelenjar air liur atau sialothiasis adalah pengerasan atau kalsifikasi za... |
||||
| 39 | Batuk Darah |
Batuk darah atau hemoptisis adalah keadaan ketika seseorang mengalami batuk yang disertai darah. ... |
||||
| 40 | Batuk Kronis |
Batuk kronis adalah batuk yang berlangsung dalam jangka waktu lama, yaitu sekitar dua bulan atau ... |
||||
| 41 | Batuk Rejan |
Batuk rejan atau pertusis adalah infeksi bakteri pada paru-paru dan saluran pernapasan yang mudah... |
||||
| 42 | Batuk Batuk |
Batuk adalah respons alami dari tubuh sebagai sistem pertahanan saluran napas jika terdapat gangg... |
||||
| 43 | Bedbugs |
Bedbugs, atau dikenal juga dengan sebutan kutu kasur, adalah serangga parasit berukuran kecil ber... |
||||
| 44 | Bell s Palsy |
Bell's Palsy adalah kelumpuhan atau kelemahan pada salah satu sisi otot di wajah yang yang be... |
||||
| 45 | Biang Keringat |
Biang keringat adalah ruam kecil berwarna merah dan menonjol yang terasa gatal dan bisa menyebabk... |
||||
| 46 | Bidai Tulang Kering |
Bidai tulang kering (shin splints) adalah istilah umum untuk menggambarkan rasa sakit di... |
||||
| 47 | Biduran |
Biduran atau urtikaria adalah reaksi kulit yang ditandai dengan bilur berwarna merah atau putih y... |
||||
| 48 | Bintitan |
Bintitan atau yang dalam bahasa medis disebut hordeolum adalah kondisi ketika bintil menyakitkan ... |
||||
| 49 | Bisul |
Bisul adalah benjolan merah pada kulit yang terasa sakit dan berisi nanah. Benjolan ini muncul ak... |
||||
| 50 | Blefaritis |
Blefaritis adalah peradangan pada tepi kelopak mata yang menyebabkan bagian tersebut jadi terliha... |
||||
| 51 | Blighted Ovum |
Blighted ovum (anembryonic gestation) atau kehamila... |
||||
| 52 | Botak |
Botak atau istilah medisnya alopecia adalah kerontokan rambut yang umumnya bersifat permanen. Sal... |
||||
| 53 | Botulisme |
Botulisme adalah kondisi keracunan serius yang disebabkan oleh racun yang dihasilkan bakteri ... |
||||
| 54 | BPD (Borderline Personality Disorder) |
Borderline personality disorder (BPD) atau gangguan kepribadian ambang adalah sebua... |
||||
| 55 | BPH (Benign Prostatic Hyperplasia) |
Benign Prostatic Hyperplasia (BPH) atau pembesaran prostat jinak adalah kondisi ket... |
||||
| 56 | Bradikardia |
Bradikardia adalah kondisi di mana jantung penderita berdetak lebih lambat dari kondisi normal. U... |
||||
| 57 | Bronkiolitis |
Bronkiolitis adalah infeksi saluran napas yang menyebabkan terjadinya radang dan penyumbatan di d... |
||||
| 58 | Bronkitis |
Bronkitis adalah infeksi pada saluran pernapasan utama dari paru-paru atau bronkus yang menyebabk... |
||||
| 59 | Brucellosis |
Brucellosis adalah infeksi yang disebabkan bakteri yang berasal dari hewan ke manusia. Menurut da... |
||||
| 60 | Bruxism |
Bruxism adalah kondisi dimana seseorang seringkali menggemeretakkan, menekan, atau menggesekkan g... |
||||
| 61 | Bulimia |
Bulimia nervosa atau bulimia adalah salah satu jenis gangguan pola makan yang serius dan berpoten... |
||||
| 62 | Bursitis |
Bursitis adalah peradangan atau pembengkakan yang terjadi pada bursa, yaitu kantong berisi cairan... |
||||
| 63 | Buta Warna |
Buta warna adalah berkurangnya kualitas penglihatan terhadap warna yang umumnya diturunkan kepada... |
||||
| 64 | Cacar Air |
Penyakit cacar air, secara medis disebut varisela, umumnya diderita oleh anak-anak berusia di baw... |
||||
| 65 | Cacing Kremi |
Cacing kremi adalah cacing parasit kecil yang menjangkiti usus besar manusia. Parasit bernama lat... |
||||
| 66 | Campak |
Campak adalah infeksi virus yang ditandai dengan munculnya ruam di seluruh tubuh dan sangat menul... |
||||
| 67 | Candidiasis |
Candidiasis adalah infeksi akibat jamur Candida. Jamur ini memiliki lebih dari 20 j... |
||||
| 68 | Cantengan |
Cantengan adalah kondisi yang mana sudut ujung jari menjadi bengkak, sakit, dan berwarna kemeraha... |
||||
| 69 | Cedera Hamstring |
Cedera hamstring adalah cedera yang menimpa tiga kelompok otot yang ada di paha bagian belakang. ... |
||||
| 70 | Cedera Saraf Tulang Belakang |
Cedera saraf tulang belakang atau spinal cord injury adalah luka atau kerusaka... |
||||
| 71 | Cegukan |
Cegukan atau singultus adalah keluarnya suara khas seperti ‘hik’ akibat menutupnya pi... |
||||
| 72 | Chlamydia |
Chlamydia adalah penyakit menular seksual yang ditularkan melalui hubungan seks tanpa menggunakan... |
||||
| 73 | Cholangiocarcinoma |
Cholangiocarcinoma atau kanker saluran empedu adalah sel kanker yang tumbuh pada sa... |
||||
| 74 | Cholangitis |
Cholangitis adalah infeksi yang terjadi pada saluran empedu (saluran yang dilewati oleh cairan em... |
||||
| 75 | Craniosynostosis |
Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk... |
||||
| 76 | Crohn's Disease |
Crohn’s disease atau penyakit Crohn adalah salah satu penyakit ... |
||||
| 77 | Croup |
Croup adalah salah satu jenis infeksi saluran pernapasan yang umumnya dialami anak-anak berusia e... |
||||
| 78 | CTS (Carpal Tunnel Syndrome) |
Carpal tunnel syndrome atau CTS (sindrom terowongan/lorong karpal) adalah kondisi y... |
||||
| 79 | Cutaneous Larva Migrans |
Cutaneous larva migrans (CLM) adalah infeksi yang diakibatkan oleh parasit cacing pada kulit. Jen... |
||||
| 80 | Cystic Fibrosis |
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di d... |
||||
| 81 | Cystitis |
Cystitis adalah inflamasi atau peradangan pada kandung kemih. Bakteri merupakan penyebab utama pa... |
||||
| 82 | Deep Vein Thrombosis |
Deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam adalah penggumpalan darah yang terjadi di da... |
||||
| 83 | Defek Septum Ventrikel |
Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan ja... |
||||
| 84 | Defisiensi Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency) |
Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan g... |
||||
| 85 | Degenerasi Makula |
Degenerasi makula atau age-related macular degeneration (AMD/ARMD) adalah penu... |
||||
| 86 | Dehidrasi |
Dehidrasi adalah kondisi ketika tubuh kehilangan lebih banyak cairan daripada yang didapatkan, se... |
||||
| 87 | Delirium |
Delirium adalah gangguan mental serius yang menyebabkan penderita mengalami kebingungan parah dan... |
||||
| 88 | Demam |
Demam adalah kondisi ketika suhu tubuh berada di atas angka 38 derajat celsius. Demam merupakan b... |
||||
| 89 | Demam Berdarah |
Demam dengue atau yang dikenal secara umum oleh masyarakat Indonesia sebagai demam berdarah merup... |
||||
| 90 | Demam Kelenjar |
Demam kelenjar adalah infeksi virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr (EBV). Infeksi ditula... |
||||
| 91 | Demam Kuning |
Demam kuning adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui perantara nyamuk.... |
||||
| 92 | Demam Pada Anak |
Demam bukanlah sebuah penyakit tetapi merupakan sebuah gejala. Demam terjadi ketika sistem kekeba... |
||||
| 93 | Demam Reumatik |
Demam reumatik adalah komplikasi yang terjadi ketika infeksi akibat bakteri streptokokus grup A t... |
||||
| 94 | Demam Scarlet |
Demam scarlet atau scarlatina adalah demam yang disertai ruam merah pada kulit yang disebabkan in... |
||||
| 95 | Demensia |
Demensia adalah sebuah sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ber... |
||||
| 96 | Dengkur |
Dengkur adalah getaran yang dihasilkan oleh aliran udara yang melewati saluran pernapasan yang te... |
||||
| 97 | Depresi |
Depresi adalah salah satu gangguan kesehatan mental yang terjadi sedikitnya selama dua minggu ata... |
||||
| 98 | Dermatitis Kontak |
Dermatitis kontak adalah peradangan pada kulit, ditandai dengan ruam gatal kemerahan, yang muncul... |
||||
| 99 | Dermatitis Numularis |
Dermatitis numularis merupakan suatu penyakit pada kulit yang ditandai dengan nyeri atau pedih pa... |
||||
| 100 | Dermatitis Seboroik |
Dermatitis seboroik adalah penyakit kulit yang biasanya mengenai kulit kepala dan area tubuh yang... |
||||
|
|
||||||